493例出生缺陷儿的染色体核型分析

• 作者: 李娟 杨红霞 柴晓静 赵丽 陆莉 陈轩
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 出生缺陷 细胞遗传学 核型分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 页码范围: 760-761
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨出生缺陷患儿与染色体核型之间的关系.方法:常规外周静脉血染色体培养、G显带分析493例出生缺陷患儿染色体核型.结果:检出染色体异常核型178例,检出率36.11%(178/493).其中数目异常核型150例,占异常核型检出例数的84.27%(150/178),结构异常核型28例,占异常核型检出例数的15.73%(28/178),数目异常以21-三体综合征为主,占异常核型检出例数的76.40%,结构异常以易位型为主,占异常核型检出例数的5.62%,Turner综合征、缺失、平衡易位、大Y等各异常核型占异常核型检出例数的17.98%;并伴有不同程度的智力低下、发育迟缓、先天畸形等临床表现.结论:优生遗传咨询是筛查遗传病的一种有效手段,细胞遗传学是诊断染色体病的重要方法,为预防出生缺陷进行染色体检查具有非常重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵丽	兰州大学第一医院中心实验室	81	293	10.0	12.0
2	李娟	兰州大学第一医院中心实验室	85	264	9.0	11.0
3	柴晓静	兰州大学第一医院中心实验室	18	71	5.0	7.0
4	陈轩	兰州大学第一医院中心实验室	16	51	4.0	5.0
5	杨红霞	甘肃省会宁县人民医院妇产科	2	12	1.0	2.0
6	陆莉	兰州大学第一医院中心实验室	17	48	4.0	6.0