2756例外周血染色体核型分析及临床意义

• 作者: 宋桂宁 梁梅英
• 来源期刊: 中国妇产科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 不良孕产史 性征异常 21-三体综合征 染色体多态性
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 197-199
• 分类号: R44
• 字数: 3360字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-1861.2011.03.011

摘要

目的 分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据.方法 对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2 756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义.结果 2 756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%.其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%).结论 染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁梅英	北京大学人民医院产前诊断中心	85	599	15.0	21.0
2	宋桂宁	北京大学人民医院产前诊断中心	32	217	8.0	14.0