染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解

• 作者: 夏欣一 崔英霞
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列 拷贝数变异 发育迟缓 智力低下 孤独症 多发先天畸形
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 551-552,554
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)技术对于临床上原因不明的发育迟缓( developmental delay,DD)、智力低下(intellectual disability,ID)、各种孤独症(autism spectrum disorders,ASD)和多发先天畸形(multiple congenital anomalies,MCA)的诊断显示了很好的应用前景.最近,国际标准细胞基因组微阵列(International Standard Cytogenomic Array,ISCA)协会两次召开国际会议并形成文件,评估了2003～2008年国际上包括33组共21 698名患者的CMA结果,比较了CMA与传统G-显带技术对于DD/ID和MCA病因学诊断率的差异,结果显示CMA有很高的敏感性,对于DD/ID的病因诊断率高达15％～ 20％,而传统的G-显带核型分析诊断率却仅有3％.因此提出CMA对于原因不明的DD/ID和MCA的病因诊断是首选试验,可以替代传统的G-显带核型分析.会议提出了对染色体拷贝数变异的临床解释.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	崔英霞		74	401	11.0	16.0