父源性平衡易位t(7；14) (q34；q32)致7号染色体长臂(q34-qter)部分三体一例

• 作者: 季星 张静敏 肖冰 胡琴 蒋雯婷 陶炯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 7q部分三体 平衡易位 比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 654-657
• 页数: 4页
• 字数: 2770字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.012

摘要

目的 明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源,分析其染色体改变与表型的对应关系.方法 用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片( array comparative genomic hybridization,aCGH)常规核型分析结果进行精确定位.结果 患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位,患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体,核型为46,XY,der(14)t(7; 14)(q34；q32) pat,导致7q部分三体和14q部分单体.aCGH分析显示重复区域为7q34-qter,片段大小为17.09 Mb,缺失区域为14q32.33-qter,片段大小为2.27 Mb.患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征.结论 7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质.