7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

• 作者: 吴云 周静 张菁菁 惠伟戎 曹荔 李璃 王艳 秦岭 胡平 许争峰 马定远
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 宫内发育迟缓 多发畸形 先天性心脏病 微列阵比较基因组杂交 多重连接探针扩增技术 染色体7q部分三体 染色体13q部分单体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 365-368
• 页数: 4页
• 分类号: R714.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2014.05.015

摘要

目的：产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法：用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术( ML-PA)和微列阵比较基因组杂交芯片( array-CGH)进行精确分析。结果：胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。 MLPA 检测显示,胎儿13 q32-34出现缺失；array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74 Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb；胎儿的异常染色体来源于父亲。结论：7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用, array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。