中国人群中少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征分析

• 作者: 李运雄 罗宪玲 蒋文玲 陈冬 黄小穗 黄革
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 系谱 珠蛋白类 突变 双杂交系统技术
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 血液与体液学
• 页码范围: 591-594
• 分类号: R556.61
• 字数: 3193字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2011.07.004

摘要

目的 探讨在中国人群中发现的1个少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、Hb A2和Hb F.采用RDB技术检测β地中海贫血基因突变,并进一步进行克隆测序及家系分析,明确突变位点.结果 先证者及其父亲红细胞参数呈典型的小细胞低色素改变,MCV和MCH均降低,MCV分别为79.1 fl及63.1 fl,MCH为19.9 pg及20.9 pg;而先证者母亲的MCV及MCH均正常.先证者及其父亲Hb A2增加,分别为5.66%及5.60%,提示其为轻型β地中海贫血基因携带者.进一步的基因分析表明,先证者在一个β珠蛋白基因同时发生CD41/42(-TTCT)和转录区+40～+43缺失突变,诊断为β41/42、CAP/βA基因型的轻型地中海贫血患儿,其父母基因型分别为β41/42、CAP/βA 和βA/βA.结论 先证者在一个β珠蛋白基因同时发生CD41/42(-TTCT)和转录区+40～+43缺失突变,β41/42、CAP/βA基因型的发现丰富了中国人群β珠蛋白基因突变研究数据,有助于β地中海贫血的起源和演变的研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋文玲	广东省医学科学院广东省人民医院医学研究中心	3	2	1.0	1.0
2	黄革	广东省医学科学院广东省人民医院病理医学部检验科	2	2	1.0	1.0
3	李运雄	广东省医学科学院广东省人民医院病理医学部检验科	3	2	1.0	1.0
4	黄小穗	广东省医学科学院广东省人民医院医学研究中心	1	1	1.0	1.0
5	罗宪玲	广东省医学科学院广东省人民医院医学研究中心	1	1	1.0	1.0
6	陈冬	广东省医学科学院广东省人民医院病理医学部检验科	2	1	1.0	1.0