中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析

• 作者: 叶联珍 李运雄 郑有为 钱靖琳 黄革
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 血红蛋白H病 泰国型缺失 αcS点突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 145-149
• 页数: 5页
• 分类号: R556.7|R392.11
• 字数: 3025字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2014.02.010

摘要

目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart's.采用反向斑点杂交技术诊断α-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点.结果 先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39％且亨氏小体阳性,基因检测结果为α泰国型缺失杂合子.先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带αCS点突变.先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart's带,先证者Hb H为1o.8％,Hb Bart's为7.51％,其弟Hb H为14.78％,Hb Bar(s为9.11％,基因检测结果证实该姐弟均为HbH病患者,遗传了母亲的α泰国型缺失片段和父亲的αCS点突变,故α地中海贫血型别为THAI/ααcs.结论 首次报道中国人群少见的H病类型THAI/α αcs地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群α珠蛋白基因突变谱.