中山地区孕中期唐氏综合征筛查的应用

• 作者: 万志丹 姚英姿
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 中位数
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 40-41
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期血清学筛查唐氏综合征在中山地区的应用.方法 采用时间分辨荧光免疫技术,对2009年1月到2009年6月中山23家镇区及本院的共9146例孕14周～20周的妇女进行血清AFP、F-βHCG、uE3的检测,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水或脐血染色体确诊,所有筛查孕妇都进行随访到分娩后.结果 筛查的9146例孕妇中,高风险789例,确诊21三体3例,18三体3例,NTD 1例,筛查阳性率8.63%,确诊率0.89%.筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为75%(3/4).根据中山地区筛查数据建立了该地区各孕周筛查指标的中位数值.结论 孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷、提高人口素质有重要意义.因考虑到各民族、各地区的差异,建立实验室自己的筛查指标中位数值,以提高检出率,减低假阳性率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	万志丹		5	13	2.0	3.0
2	姚英姿		5	19	2.0	4.0