GATA4基因在汉族先天性房室间隔缺损患者中的突变分析

• 作者: 张丽 李奋 李晓维 沈捷 袁浪 郭颖 黄敏
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GATA4基因 先天性心脏病 房室间隔缺损 21-三体综合征
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 英文论著
• 页码范围: 901-905
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.10.001

摘要

目的 通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用.方法 收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人中GATA4基因编码序列进行比对,并以100例健康汉族儿童为对照.结果 在94例患儿中检出4例错义突变(碱基变化为C106G、C259T、C504A、A1079G,氨基酸改变分别为P36A,P87S,D168E,E360G),前三者为散发的非综合征完全性AVSD患儿,第4例为完全性AVSD伴21-三体综合征患儿;6例患者发现多态性(rs56166237,碱基变化为G99T,氨基酸编码A33A).结论 GATA4基因作为心脏发育的重要转录因子,其基因突变可能导致GATA4蛋白功能的改变,从而导致AVSD的发病;GATA4基因在合并21-三体综合征抑或散发的AVSD患者中突变率均不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性心脏疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李奋	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	74	354	9.0	14.0
2	张丽		73	269	10.0	14.0
3	沈捷		24	65	5.0	6.0
4	黄敏		76	503	12.0	19.0
5	郭颖	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	16	32	3.0	5.0
6	李晓维		2	2	1.0	1.0
7	袁浪		4	4	1.0	1.0