中国遗传性神经性肌强直家系调查和遗传学特征分析

• 作者: 仇叶萍 伍文清 吕贯廷 易立 曾长青 李继梅 肖玉莲 陈伟
• 来源期刊: 临床和实验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性神经性肌强直 常染色体显性遗传 家系
• 年，卷（期）: 2011,（21）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1653-1654,1658
• 分类号: R4
• 字数: 2405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-4695.2011.21.002

摘要

目的 寻找遗传性神经性肌强直表型缺陷,并进行家系分析.方法 对家系成员进行实地调查,并绘制系谱图;对调查的家系成员进行病史、神经系统检查,3例患者进行了肌电图检查.结果 收集到一个5代53人的遗传性神经性肌强直家系,17人患有该病症,其中男性13人,女性4人,发病年龄为10～20岁.临床主要表现为肌肉强直和肌肉颤搐,受累肌群包括颈部、腹部、四肢和咽喉肌肉,无发作性共济失调和癫痫发作.家系分析表明为常染色体显性遗传.结论 该家系为常染色体显性遗传,主要累及周围神经系统,无中枢神经系统异常表现.受累肌肉广泛,包括极为罕见的咽喉肌.不能除外为新的致病基因所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李继梅	首都医科大学附属北京友谊医院神经内科	119	716	13.0	20.0
2	陈伟	中国科学院北京基因组研究所	252	3013	27.0	47.0
3	易立	首都医科大学附属北京友谊医院神经内科	21	84	5.0	8.0
4	伍文清	首都医科大学附属北京友谊医院神经内科	37	109	6.0	9.0
5	吕贯廷	中国科学院北京基因组研究所	5	8	2.0	2.0
6	曾长青	中国科学院北京基因组研究所	11	68	4.0	8.0
7	仇叶萍	首都医科大学附属北京友谊医院神经内科	5	16	3.0	4.0