应用基因芯片技术对一近亲婚配耳聋家系致聋机制的分析

• 作者: 于姝媛 杜波 汤勇 王苹 祝威 金鹏
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性聋 基因芯片 GJB2基因
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 页码范围: 165-168
• 分类号: R764.43
• 字数: 3174字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2011.04.007

摘要

目的:在DNA水平上对一个非综合征型耳聋家系进行耳聋易感基因的突变筛查,确定家系成员的致病基因及分型.方法:收集家系成员外周血,提取DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片杂交筛查GJB2、GJB3、PDS和mtDNA 12S RNA基因突变,DNA测序验证基因芯片结果.结果:先证者为GJB2基因235 delC和299-300 delAT复合杂合,其父母分别为GJB2基因235 delC和299-300 delAT纯合突变基因型,父系亲属中耳聋者均为299-300 delAT纯合突变基因型,听力正常成员为杂合基因型,该致病基因来源于近亲婚配祖父母.结论:GJB2基因突变是导致该家系发生耳聋的致病因素,耳聋基因芯片检测是确定遗传性聋病因的必要手段.