eNOS基因标签单核苷酸多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

• 作者: 何芳 刘成 卢贤贵 唐斌 张强 杨建峰 王刚 石晓鹏 邓峰美 邹放君 黄刚
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 一氧化氮合酶 标签单核苷酸多态性 高血压 新疆汉族
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2049-2055
• 分类号: R363
• 字数: 5152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2011.11.001

摘要

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因标签单核苷酸多态性(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188和rs7830)与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性,阐明连锁不平衡(LD)模式和单体型分布特征.方法:采取整群抽取随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者(EH组)与385名健康者(NT组)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样.运用单碱基延伸分型(SNaPshot)技术检测eNOS基因标签单核苷酸多态性,确定基因型.结果:(1)eNOS基因rs3918188位点等位基因C、A在EH组和对照组中分布频率分别为485(70.1%)、207(29.9%)和497(64.5%)、273(35.5%),EH组C等位基因频率高于对照组 (P<0.05),C等位基因患病风险为A等位基因1.287倍(95%CI 1.033-1.603,P<0.05).rs7830位点基因型CC、AC、AA在EH组及正常对照组中的分布频率分别为126(36.4%)、185(53.5%)、35(10.1%)和145(37.7%)、173(44.9%)、67(17.4%),EH组和正常对照组基因型频率分布有显著差异(2=9.721,P<0.01).其它tSNP位点基因型及等位基因频率分布在EH组和对照组间无显著差异(P>0.05).(2)除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外;其它位点间不存在强连锁不平衡;单体型TAGAC在EH组和对照组中分布频率分别为183 (26.45%)和248 (32.21%),EH组低于对照组(P＜0.05);单体型TAGCC在EH组和对照组中分布频率分别为179(25.87%)和141(18.31%),EH组高于对照组(P＜0.01).结论:eNOSrs3918188C等位基因可能是新疆汉族EH的易感因素,rs7830位点多态性可能与新疆汉族EH相关,其它tSNP可能与该民族EH不相关;除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外,其它tSNP位点间不存在强连锁不平衡;tSNP构成的单体型可能与新疆汉族EH相关.