先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例分析

• 作者: 万乃君 汪伶伶 王怡萍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21-羟化酶缺陷 临床特点 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 569-571
• 分类号: R725.8
• 字数: 3901字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.08.006

摘要

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展.方法 对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析.包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况.结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7 d～14岁;5例有家族史.患儿均有肤色黑及男性化表现.女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊.男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象.3～5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大.根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例.44例患儿中40例血17-羟孕酮及睾酮均升高,4例未查.确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗.9例重症失盐型加用9-α氟氢可的松替代.3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡.激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常.结论 本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断.临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17-羟孕酮升高、睾酮升高可明确诊断.早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长.治疗首选氢化可的松.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪伶伶	首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科	6	30	3.0	5.0
2	王怡萍	首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科	5	17	2.0	4.0