Shank3基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关联

• 作者: 刘海兵 姜志梅 宋瑞 王立苹 郭岚敏
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 Shank3基因 多态性 限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 778-780
• 分类号: R729
• 字数: 2609字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.10.020

摘要

目的 探讨Shank3基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症之间的关系.方法 采用PCR与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对82例孤独症儿童及80例健康儿童Shank3基因上的2个SNPs位点rs9616915和rs13057681的基因型和等位基因进行测定.采用病例-对照方法分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 1.健康对照组和孤独症组儿童观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),即健康对照组和孤独症组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则.2.二组儿童rs9616915和rs13057681位点等位基因频率和基因型分布上差异无统计学意义(rs9616915:基因型χ2=0.452,P>0.05;等位基因χ2=0.217,P>0.05;rs13057681:基因型χ2=0.256,P>0.05;等位基因χ2=0.173,P>0.05).结论 Shank3基因rs9616915和rs13057681SNPs片段与中国汉族儿童孤独症的发病无关,孤独症的易感基因有待于进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王立苹	佳木斯大学附属第三医院发育与行为儿科	16	83	6.0	8.0