儿童激素耐药型肾病综合征与CD2相关蛋白基因启动子突变的相关性

• 作者: 何威逊 吴滢 朱光华 王亭
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CD2相关蛋白基因 激素耐药型肾病综合征 启动子 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（17）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病
• 页码范围: 1325-1327
• 分类号: R725.7
• 字数: 3015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.17.008

摘要

目的 检测CD2相关蛋白(CD2AP)基因启动子在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中的突变情况,探讨其在肾病综合征发病机制中的作用.方法 采集65例SRNS患儿(SRNS组)和110例健康对照儿童(健康对照组)外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对CD2AP基因启动子进行突变筛查.组间等位基因和基因型的分布差异采用X<'2>检验.结果 1.SRNS组检出1例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-473C/T),健康对照组未发现该突变;2.SRNS组检出2例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-441C/G),但健康对照组也发现3例该突变,可能为新的多态性位点;3.SRNS组17例患儿发现多态性(rs1056343,碱基变化-191A/C),健康对照组发现50例该多态性,2组突变基因型频数存在明显差异.结论 1.中国人群儿奄中有CD2AP基因启动子多态性存在,CD2AP基因启动子-191A/C多态性可能与SRNS患儿的发病风险相关;2.CD2AP基因启动子存在-473C/T和-441C/G突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何威逊	上海交通大学附属上海市儿童医院肾脏风湿科	106	607	12.0	18.0
2	朱光华	上海交通大学附属上海市儿童医院肾脏风湿科	66	341	10.0	15.0
3	吴滢	上海交通大学附属上海市儿童医院肾脏风湿科	11	61	5.0	7.0
4	王亭	上海交通大学附属上海市儿童医院肾脏风湿科	3	9	1.0	3.0