乳腺肿瘤发生与线粒体DNA体细胞突变的初步探讨

• 作者: 张勇 李立 杨越 贺军栋 车艳华 郭学君
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 DNA,线粒体 基因组 体细胞突变
• 年，卷（期）: 2011,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 973-976
• 分类号: R73
• 字数: 2605字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.14.009

摘要

目的 基于线粒体DNA(mtDNA)的全基因组信息研究体细胞突变与乳腺肿瘤发生的相关性.方法 对来自云南省昆明市第一人民医院乳腺科2009年8-12月收治的4例乳腺纤维腺瘤患者的肿瘤组织及外周血mtDNA全基因组序列进行聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA测序,比较其突变分布差异,揭示可能存在的肿瘤组织特有的体细胞突变.结果 研究获得了患者肿瘤组织mtDNA全基因组的突变图谱,并构建了系统发育关系树,结果揭示,4例患者的mtDNA分别归属为单倍型类群D4i、G1、R9b及N9a.通过在外周血mtDNA中检测肿瘤样本中发现的私有突变,研究显示仅在单倍型类群归属为R9b的患者中存在16292位置的体细胞变异.结论 基于4例良性乳腺肿瘤患者的肿瘤组织的mtDNA全基因组信息,仅发现1个mtDNA控制区体细胞变异,未能发现存在于mtDNA编码区中的可能具有功能性的体细胞突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李立	昆明市第一人民医院乳腺科昆明医学院附属甘美医院乳腺科	71	229	8.0	12.0
2	杨越	昆明市第一人民医院乳腺科昆明医学院附属甘美医院乳腺科	11	15	2.0	2.0
3	贺军栋	中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室	2	2	1.0	1.0
4	郭学君	昆明市第一人民医院乳腺科昆明医学院附属甘美医院乳腺科	5	13	2.0	3.0
5	车艳华	昆明市第一人民医院乳腺科昆明医学院附属甘美医院乳腺科	6	23	3.0	4.0
6	张勇	昆明市第一人民医院乳腺科昆明医学院附属甘美医院乳腺科	4	9	2.0	2.0