伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习

• 作者: 吴薇 张文迪 梁雁 罗小平 黄姗 黄薇
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛发-鼻-指(趾)综合征 TRPS1基因 染色体核型 X线片
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 221-225
• 分类号: R725.9
• 字数: 3287字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2012.03.013

摘要

目的 探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识.方法 对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献.结果 患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示:46,XX,t(2q-;8q+),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性.结论 TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据.外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	吴薇	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	37	131	6.0	10.0
3	梁雁	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	39	180	9.0	11.0
4	张文迪	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	10	29	3.0	5.0
5	黄姗	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	3	12	2.0	3.0
6	黄薇	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	5	18	3.0	4.0