Leber遗传性视神经病变一家系的线粒体分子遗传学研究

• 作者: 周和政 张文强 张绍阳 田博 郑山根 陈云辉
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 关键词: 遗传 Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 家系调查 二次打击
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 936-940
• 页数: 5页
• 字数: 3820字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2012.10.019

摘要

背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)遗传的可致盲眼病,了解DNA突变位点对该疾病发生的影响具有重要意义. 目的 分析一个Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变与疾病发生之间的关系. 方法 收集江西省鹰潭市一个LHON家系中72名母系成员进行系谱分析和突变基因筛选,对其中的11例患者、13例突变基因携带者和49名正常者进行常规眼科检查,按照视力损害的程度分级,视力＞0.3者为正常,0.1 ～0.3者为轻度损害,＜0.05 ～0.1者为中度损害,＜0.02 ～ 0.05者为重度损害,＜0.01者为极重度损害,分析该家系的临床特征.收集受检者周围静脉血2～4 ml进行单个核细胞分离,用改进高盐法提取mtDNA,进行PCR扩增,对突变基因位点进行DNA测序. 结果 突变基因的PCR扩增产物DNA测序结果显示72名受检的家系成员中,有24例同时具有G11778A和T14502C两个突变位点,包括11例LHON患者,其余13名为突变基因携带者,但至今尚未发病,故该家系的LHON外显率不足50％,而其他家系成员未检测到G11778A和T14502C突变位点.11例患者的发病年龄为8～ 50岁,平均为24.36岁,显著低于13例基因携带者年龄5～72岁,平均40.38岁,差异有统计学意义(t=2.102,P=0.049). 结论 该家系成员的线粒体DNA G11778A和T14502C突变是LHON发病的主要原因,原发性mtDNA突变为LHON发病所必需,但其并非充分条件,一个有效的“二次打击”过程同样具有重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周和政	广州军区武汉总医院眼科	104	430	10.0	14.0
2	张文强	广州军区武汉总医院眼科	26	151	7.0	10.0
3	陈云辉	广州军区武汉总医院眼科	43	217	7.0	12.0
4	郑山根	广州军区武汉总医院输血科	26	82	5.0	7.0
5	田博	南方医科大学研究生学院	3	4	1.0	2.0
6	张绍阳	广西壮族自治区人民医院眼科	8	22	3.0	4.0