11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习

• 作者: 周文浩 杨琳 王来栓 程国强 詹国栋 陈龙霞 马端 黄国英
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 11q部分单体 11p部分三体 Jacobsen综合征 Beckwith-Wiedemann综合征 表型
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 278-284
• 分类号: R72
• 字数: 4327字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2012.04.008

摘要

目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系.方法 采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较.结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失(7.5和5.6 Mb),均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复(11.5 Mb),例2存在 11号染色体短臂的大片段重复(32.5 Mb).2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别.2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常.例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大.结论 对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能.