18q11.2杂合微缺失(含GATA6基因缺失)1例并文献复习

• 作者: 应艳琴 张偲 张米妮 李卓光 杜彩琪 梁雁 罗小平 黄廉静
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体,人,18对 染色体缺失 GATA6转录因子 突变 法洛四联症 甲状腺功能减退症 糖尿病
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 388-392,397
• 页数: 6页
• 分类号: R394|R596.2
• 字数: 4425字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201905003

摘要

目的 分析1例罕见的18q11.2杂合微缺失(含GATA6缺失)患儿的临床资料及其基因检测情况,以提高对18q11.2缺失综合征的认识.方法 对2018年5月我院儿科收治的1例18q11.2杂合微缺失患儿的临床资料及基因检测结果总结分析,并对相关文献资料进行复习.结果 患儿,男,12岁2月龄,因“生长落后伴血糖升高4年”就诊.出生体质量2 500 g;2月龄时诊断为“法洛四联症”,并先后于2岁及5岁时行姑息性手术、根治术;6岁时诊断为“甲状腺功能减低症”;8岁时诊断为“糖尿病”.身高131.3 cm(-2.78 SDS),体质量29 000 g(低于第3百分位),BMI 16.8 kg/m2;心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音;双睾约1 mL,阴毛、腋毛未见.骨龄(BA)10岁,胰岛素样生长因子1(64.40 μg/L)低于正常,垂体内分泌功能检测提示部分性生长激素缺乏(GH峰值5.88 μg/L);空腹血糖、糖化血红蛋白正常,C肽(0.42 μg/L)低于正常,抗胰岛素自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性.全外显子基因组测序发现患儿chr18:19746826-21390514区域存在杂合缺失,患儿父母该区域均未见缺失.缺失区域共存在13个OMIM基因:LAMA 3、GATA6-AS1、LOC101927571、RBBP8、CABLES1、TMEM241、RIOK 3、C180rf8、NPC1、ANKRD29、GATA6、MIR4741、CTAGE1.结论 本文首次报道了18q11.2的chr18:19746826-21390514区域杂合微缺失的病例,通过相关文献的复习,推测患儿大部分临床表型(法洛四联症、甲状腺功能减低症、糖尿病等)主要与GATA6杂合缺失相关.