锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因突变的关系

• 作者: 王进 甘露 罗曼 肖友生
• 来源期刊: 工业卫生与职业病
• 学科: 医学
• 关键词: 锰中毒 帕金森综合征 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 281-284
• 页数: 4页
• 分类号: R135
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)基因突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,以了解其是否为锰中毒性帕金森综合征发病中的一环.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的18例患者和40名健康对照组的mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域所在片段进行分析.结果 有15例存在mtDNA 9bp片段缺失；在锰中毒性帕金森综合征患者中发现有4例存在mtDNA8175 G＞A点突变、3例存在mtDNA11914 G＞A点突变；所有研究对象均未检测到mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域突变.结论 广西人群mtDNA 9bp缺失率较高(25.9％)；mtDNA8175 G＞A和mtDNA 11914 G＞A点突变可能为锰中毒性帕金森综合征的1个致病突变；mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域突变可能不是锰中毒性帕金森综合征的突变热点.