21-三体综合征妊娠早期联合筛查模式的评估

• 作者: 任晨春 崔红艳 常颖 王小莉 陈叙
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 多相筛查 妊娠初期 超声检查
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 胎儿及新生儿医学
• 页码范围: 75-78
• 分类号: R714.5
• 字数: 3559字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1870.2012.01.021

摘要

目的:评估妊娠早期联合筛查21-三体综合征模式的质量.方法:入选者为500例妊娠11～13+6周进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清中游离人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-hCG)及妊娠相关蛋白A(PAPP-A)水平,并根据患者年龄、体质量、种族、吸烟史、妊娠方式、妊娠周数等转化成该指标的中位数倍数(MoM),风险值为1∶270,联合评估妊娠妇女21-三体综合征的患病风险,记录实施产前诊断妊娠妇女胎儿的染色体核型.所有妊娠妇女均进行妊娠期监测及产后随访,将妊娠妇女及胎儿结局输入数据库.最后对妊娠早期时的筛查模式及筛查质量进行评估.结果:①500例中有6例为21-三体高风险(行产前诊断5例),其中3例在产前诊断时确诊.另有40例为年龄高风险(＞35岁),其中5例行产前诊断,均为正常核型胎儿.②在妊娠早期,非21-三体核型胎儿的NT厚度随其顶臀长(CRL)增加而增加.③正常胎儿母亲血清PAPP-A水平随妊娠周增加而增加,β-hCG水平随妊娠周增加而下降.结论:(①单独年龄高风险不应作为产前诊断的指标.②NT厚度与妊娠周相关,应进行多中心大样本研究,并根据不同妊娠周建立适合中国人群的NT诊断标准.③妊娠早期筛查应在有超声NT测量资质的医院进行,且最好在妊娠12周时进行.④妊娠早期母亲血清PAPP-A及β-hCG水平变化与妊娠周有关.