染色体平衡易位46,XY,t(4;7)(q21;p15)致生长激素缺乏症的临床综合分析

• 作者: 张建武 李黎 杜艳 沈长新 田莉 陈萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 生长激素 胰岛素样生长因子-Ⅰ 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 睾酮
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色休疾病
• 页码范围: 45-47
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨平衡易位携带者对子代的影响.方法 患者及家系成员外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,进行核型分析.对患者进行复合刺激试验,采用化学发光法检测生长激素(GH)、促卵泡生成素( FSH)和促黄体生成激素(LH)水平,同时检测其他代谢相关生化指标及相关影象检查.结果 患者核型为46,XY,t(4; 7) (q21; p15),患者母亲核型为46,XX,t(4；7) (q21; p15),其他成员核型正常.患者复合刺激试验示GH分泌反应低下,FSH、LH反应 正常,血清胰岛素样生长因子-Ⅰ (IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP -3)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、硫酸去氢表雄酮( DHEA -S)、总睾酮(T)低于参考范围的下限.骨龄11岁,垂体MRI排除脑组织异常.结论 患者的异常表型是由于生长激素缺乏所致,常染色体平衡易位可致子代生长激素缺乏症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈萍	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	14	154	5.0	12.0
2	李黎	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	28	32	3.0	3.0
3	杜艳	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	9	68	6.0	8.0
4	张建武	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	11	33	4.0	5.0
5	沈长新	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	18	40	4.0	5.0
6	田莉	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	18	69	6.0	7.0