T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变发生发展中的作用

• 作者: 周和政 张绍阳 田博 陈云辉
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA T14502C突变位点
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 556-558
• 页数: 3页
• 字数: 3049字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)发生发展中的作用.方法 对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DNA提取,针对目前公认的3个原发性突变位点G11778A、T14484C、G3460A进行PCR,扩增产物纯化后进行双向测序.结果 15例家系成员中,10例同时携带有G11778A和T14502C两个突变位点,其中的3例为LHON患者.平均发病年龄13岁,均为男性且均无视力恢复.结论 与单独携带G11778A位点的中国家系相比,同时携带G11778A和T14502C位点可能导致家系成员LHON发病年龄偏低以及更加不良的视力预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周和政	广州军区武汉总医院眼科	104	430	10.0	14.0
2	陈云辉	广州军区武汉总医院眼科	43	217	7.0	12.0
3	田博		3	4	1.0	2.0
4	张绍阳	广西壮族自治区人民医院眼科	8	22	3.0	4.0