上海地区汉族健康人群血小板活化因子乙酰水解酶基因7号外显子593位点T/C单核苷酸多态性的研究

• 作者: 刘军连 刘建军 吕世超 夏天保 娄晓同 李杰 赵晶晶
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶 多态性,单核苷酸 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 815-818
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因7号外显子593位点T/C位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布特征.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和测序法,对110名上海地区汉族健康者PAF-AH 7号外显子593位点T/C位点的SNP进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献对不同种族该位点的突变情况进行比较.结果 对110名上海地区汉族健康者PAF-AH Ile198-Thr (exon7；position 593; T-C)位点多态性进行检测,其PCR扩增产物为240bp.110人中,TT型97人(88.18％),TC型13人(11.82％),未发现CC型.该位点突变的等位基因频率分布也以T(94.09％)最为多见,其次为C(S.91％).结合文献进行分析发现,上海地区汉族健康人群该位点突变基因型(TC)频率(11.82％)高于德国地区人群(0.95％,P＜0.05),但与英国地区人群(7.67％)相比无统计学差异.结论 上海地区汉族健康人群PAF-AH第7外显子593位点存在单核苷酸多态性,其T→C位点碱基突变比例较高,该位点突变基因型频率为11.82％,其SNP高于德国地区人群,但与英国地区人群相比无统计学差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏天保	北京解放军306医院皮肤科	2	25	2.0	2.0
2	娄晓同	北京解放军306医院科训科	1	3	1.0	1.0
3	赵晶晶	北京解放军306医院科训科	1	3	1.0	1.0
4	刘军连	北京解放军306医院皮肤科	3	25	2.0	3.0
5	刘建军	北京解放军306医院皮肤科	2	25	2.0	2.0
6	吕世超	北京解放军306医院皮肤科	2	25	2.0	2.0