MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性

• 作者: 刘大艳 王琨 肖立 高洁
• 来源期刊: 中国医药导报
• 学科: 医学
• 关键词: 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 A1298C 出生缺陷 胎儿畸形
• 年，卷（期）: 2012,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 87-89
• 分类号: R722
• 字数: 3057字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-7210.2012.16.036

摘要

目的 探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系.方法 抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度.采用χ2检验及t检验进行统计分析.结果 病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%).对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%).两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义(P < 0.05).病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2 = 3.96,P < 0.05).病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P < 0.05).结论 MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素.羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高洁	广东省深圳市妇幼保健院妇产科	3	69	3.0	3.0
2	肖立	广东省深圳市妇幼保健院妇产科	4	34	3.0	4.0
3	刘大艳	广东省深圳市妇幼保健院妇产科	1	5	1.0	1.0
4	王琨	广东省深圳市妇幼保健院妇产科	3	5	1.0	2.0