第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用

• 作者: 严文华 刘敏娟 李红 毛君 谢敏 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大型肌营养不良 DMD基因 基因诊断 第2代测序
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 249-254
• 分类号: R746.2
• 字数: 4545字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.001

摘要

目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测；采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者及其母亲的基因型进行验证.结果 1例为第10和11外显子缺失,1例为第16和17外显子重复,4例为点突变.共发现10种变异:c.2776C＞T、c.5475delA、c.6391_ 6392delCA、IVS64+1G＞A、c.2645A＞G、c.5244G＞A、c.7728T＞C、c.8729A＞T、e.8734A＞G和c.8810G＞A,前4种为可疑致病性变异,后6种为人群中的多态.其中3例为首次发现的新突变(IVS64+1G＞A、c.6391_6392delCA(p.Q2131NfsX3)和p.Q926X(CAG＞TAG).结论 通过第2代测序技术可以在一个反应中准确检测出DMD基因的缺失、重复和点突变,具有一定的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	106	468	11.0	14.0
2	严文华		78	254	10.0	12.0
3	毛君	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	15	67	5.0	8.0
4	刘敏娟	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	12	49	3.0	7.0
5	陈瑛	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	49	212	9.0	12.0
6	谢敏		16	93	6.0	9.0