275例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

• 作者: 李南
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 儿童 细胞遗传学 核型分析
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 238
• 分类号: R394
• 字数: 918字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.027

摘要

目的 探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法 采集275例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果 275例儿童中共检出染色体异常核型118侧,检出率42.90％.其中常染色体异常核型109例,占39.63％,主要为21-三体；性染色体异常核型9例,占3.27％,主要为45,X.结论 染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,21-三体和45,X仍是目前主要的异常核型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李南	四川省成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心	2	14	2.0	2.0