线粒体DNA A3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系

• 作者: 刘玉和 戚豫 段继波 王朝霞 薛俊芳 赵丹华 陈丽 马祎楠
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 点突变 听力检查 听觉丧失,感音神经性
• 年，卷（期）: 2012,（40）
• 所属期刊栏目: 遗传疾病
• 页码范围: 2830-2834
• 分类号: R596
• 字数: 4506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.40.008

摘要

目的 总结线粒体DNA (mtDNA) A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点,分析听力受损部位,探讨其与mtDNA A3243G突变率的关系.方法 对临床收集的44例mtDNA A3243G突变的线粒体脑肌病患者进行系统的听力学检查；分析血和尿中mtDNA突变率以及性别、年龄与听力水平的相关性.结果 (1)44例患者中41例接受纯音测听,听力表现为正常或双侧基本对称感音神经性聋,听力曲线以高频下降型及下降型为主,82耳中听力下降75耳(91.46％)；言语测听26耳中22耳与纯音测听不一致；畸变产物耳声发射86耳中异常77耳,其中5耳纯音测听正常；耳蜗电图75耳中异常31耳；82耳听觉脑干诱发电位(ABR)中异常25耳,其中ABR阈值与纯音测听明显不一致10耳,Ⅰ-Ⅴ波间期延长2耳,Ⅴ波较Ⅰ波先消失1耳.2耳言语测听异常而ABR正常.(2)血和尿中mtDNA A3243G突变率及性别与听力水平无相关性；年龄与mtDNA A3243G突变所致MELAS综合征的听力水平呈正相关(r=0.653,P=0.003).结论 mtDNA A3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点,与mtDNA A3243G突变率无关,听力病损部位主要位于耳蜗,可合并有蜗后的病变.听力下降是mtDNA A3243G线粒体脑肌病的一项重要特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
2	赵丹华	北京大学第一医院神经内科	18	104	7.0	9.0
3	陈丽	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	65	283	10.0	13.0
4	刘玉和	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	58	207	6.0	12.0
5	薛俊芳	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	6	13	3.0	3.0
6	段继波	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	4	44	3.0	4.0