10例MELAS综合征中线粒体DNA A3243G点突变的检测

• 作者: 刘淑萍 吴丽娟 戚豫 杨艳玲 王朝霞 袁云 陈清棠
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: MELAS型线粒体脑肌病 线粒体疾病 点突变
• 年，卷（期）: 2002,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 995-997
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2002.07.008

摘要

目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法　用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDNA的A3243G点突变，并进行突变型mtDNA的定量。结果　在10例患者的肌肉和/血细胞中，均检测到A3243点突变。突变型mtDNA的比例在血细胞(7例)中为10.8%-47.8%，在肌肉(5例)中为39.4%-67.7%。有2例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测，突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。在血细胞中，年轻患者的突变型比例通常较高。在1个家系中可证实为母系遗传。但在3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。 结论　10例MELAS综合征患者均携有mtDNA A3243G点突变。在6个家庭中，只有1个家庭可证实为母系遗传，另外5个家庭中此突变可能为散发性，提示在中国人MELAS的发病机制中，mtDNA A3243G点突变为新生突变的居多。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
2	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	陈清棠	北京大学第一医院神经内科	58	519	12.0	20.0
5	戚豫	北京大学第一医院儿科	63	436	13.0	18.0
6	吴丽娟	北京大学第一医院神经内科	11	101	5.0	10.0
7	刘淑萍	北京大学第一医院神经内科	4	35	2.0	4.0