MELAS综合征分了诊断研究

• 作者: 周君霞 张淑芳 逯军
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 分子诊断 MELAS综合征 DNA 线粒体
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1564-1566
• 页数: 3页
• 字数: 2035字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.10.009

摘要

目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA (mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G点突变,并对突变阳性的患者进行尿液、毛囊、唾液等不同组织突变mtDNA的定量.结果:在4例MELAS患者外周血细胞中均检测到A3243G点突变,未检测到T3271C和A8344G突变.只有1例患者的母亲及同胞有相同突变,另外3例患者的母亲及同胞均未检测到此突变.mtDNA的突变负荷尿液均高于血细胞,毛囊和唾液与血细胞相比无明显差异.结论:mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高;在不同组织中均可检测到此突变,且尿液比血细胞的突变负荷高,故尿液A3243G突变检测可作为MELAS的筛查方法;国外报道多为母系遗传,而该研究病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张淑芳	海口市人民医院中心实验室	26	63	4.0	6.0
2	周君霞	海口市人民医院中心实验室	13	56	4.0	6.0
3	逯军	海口市人民医院儿科	8	16	3.0	3.0