脆性X综合征分子诊断研究进展

• 作者: 兰风华 廖娟 郭小艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 FMR1基因 分子诊断
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 296-299
• 分类号: R596
• 字数: 3907字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.011

摘要

脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)与大脑神经元的发育密切相关.自FMR1基因被鉴定以来,以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术.本文就脆性X综合征分子诊断方法的最新研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	兰风华	福州总医院临床遗传与实验医学科	16	11	2.0	3.0
2	郭小艳	福州总医院临床遗传与实验医学科	1	5	1.0	1.0
3	廖娟	福州总医院临床遗传与实验医学科	1	5	1.0	1.0