HEXIM1在先天性心脏病室间隔缺损中的突变及表达研究

• 作者: 李辉 王巾 薛雪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HEXIM1 先天性心脏病 室间隔缺损 突变 表达
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生物遗传学与PCR技术
• 页码范围: 9-11,60
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过筛查HEXIM1基因在室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)外周血中的突变和心肌组织中的表达情况,探讨HEXIM1基因与VSD发病机制的关系.方法 采用PCR-DNA测序技术对100例单纯性室间隔缺损的患儿外周血进行基因编码序列突变筛查；以β - actin为内对照,用RT - PCR方法检测HEXIM1基因在14例室间隔缺损引产胎儿中mRNA的表达情况.结果 所有研究对象的HEXIM1基因测序后同GenBank人类HEXIM1编码序列进行比较,有3例患儿(单纯性室间隔缺损)分别存在单核苷酸的多态性(SNP)；与正常心肌组织相比,VSD引产胎儿心肌组织中HEXIM1基因mRNA表达呈下降趋势(P＜0.05).结论 本实验收集的病例标本中没有发现HEXIM1基因编码区的突变,基因转录水平异常可能是该基因参与VSD形成的一种潜在机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李辉		70	483	13.0	18.0
2	薛雪		3	0	0.0	0.0
3	王巾		2	0	0.0	0.0