伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报

• 作者: 任军 刘晓坤 曾抗 李新生 王官清 王晓慧
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Werner综合征 WRN基因 感音性神经性耳聋
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1-5
• 分类号: R764.43+1|R596.1
• 字数: 5726字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识.方法 报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查.结果 各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变.其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征.结论 伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾抗	南方医科大学南方医院皮肤科	211	956	14.0	19.0
2	任军	南方医科大学南方医院皮肤科	19	16	3.0	3.0
4	李新生	厦门大学附属中山医院皮肤科	9	11	2.0	3.0
5	刘晓坤	厦门大学附属中山医院皮肤科	26	30	3.0	4.0
6	王晓慧	厦门大学附属中山医院皮肤科	10	27	3.0	4.0
9	王官清	厦门大学附属中山医院皮肤科	19	89	5.0	8.0