罕见病Werner综合征一例报告

• 作者: 曹彦飞 沈勇 王勇 赵宏敏 郑美霞 高燕
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: Werner综合征 遗传性疾病,先天性 衰老,过早 内分泌系统 代谢疾病
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:临床少见疾病
• 页码范围: 23-24
• 分类号: R596
• 字数: 1916字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2012.04.013

摘要

目的 探讨罕见病Werner综合征的临床特点及诊断要点,以提高诊治水平.方法 对我院收治的1例Werner综合征的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因左足内踝反复溃疡12年,加重伴发热2d入院.患者13岁时身高、体重发育停滞,消瘦,皮肤弹性差,衰老貌,根据个人史、既往史结合临床表现诊断为Werner综合征伴左足内踝溃疡.予抗感染、局部清创、换药、补充能量及提高免疫力等对症支持治疗后,患者体温降至正常,溃疡面逐渐愈合,出院.结论 Werner综合征临床表现多种多样,患者出现特殊面容和身材、提早衰老表现、硬皮病样皮肤改变及内分泌、代谢性疾病等症状时应警惕本病可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王勇	第三军医大学西南医院中西医结合科	88	762	14.0	24.0