滤纸尿半乳糖醇气相色谱/质谱分析在筛查希特林蛋白缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症中的应用

• 作者: 刘丽 李秀珍 梅慧芬 樊春 程静
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 半乳糖醇 希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症 气相色谱-质谱 滤纸尿标本
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 628-630
• 分类号: R725.8
• 字数: 2979字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.08.025

摘要

目的 观察不同大小及不同放置时间的滤纸洗脱尿半乳糖醇气相色谱/质谱( GC/MS)检测结果与原尿液半乳糖醇GC/MS检测结果之间差异,探讨滤纸尿送检筛查希特林蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的可行性.方法 选择既往GC/MS分析提示含有半乳糖醇的原尿液10份,每份制成3种大小不同的滤纸吸附,晾于,在室温下放置1～7d,然后洗脱.取原尿液和洗脱尿100 μL,用生化分析仪测定尿肌酐水平.取原尿液和洗脱尿100 μL,原尿液先采用尿素酶处理后进行尿液代谢产物GC/MS检测.用质谱仪检索NIST图谱库定性检测到的尿液代谢产物.用正十七烷酸作为内标物质,应用内标法以内生肌酐定量代谢产物.结果 同一份含有半乳糖醇的尿液,制成3种大小不同的滤纸尿,放置第1、3、5、7天的大小不同滤纸洗脱尿与其原尿液均经GC/MS检测,并进行比较,发现不同时间/不同大小的滤纸洗脱尿与其原尿液半乳糖醇的出峰时间及水平,均无统计学差异,不同时间/不同大小的滤纸洗脱尿半乳糖醇的出峰时间及水平均无统计学差异.结论 在常温下,7d内当洗涤滤纸的液体与滤纸吸收的尿液量一致时,滤纸尿可代替-80℃储存的原尿.建议使用的滤纸片规格是5 cm×8 cm,可吸收1.0mL尿液.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	24	84	6.0	7.0
2	李秀珍	广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	11	42	5.0	6.0
3	程静	广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	8	30	4.0	5.0
4	樊春	广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	4	11	2.0	3.0
5	梅慧芬	广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	2	5	1.0	2.0