2个耳聋家系中常见耳聋基因的基因型与表型相关性分析

• 作者: 张华 皮力东·库亚西 胡斌 赵娟 陈俞
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋,遗传性 基因
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 5-7
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的:检测耳聋家系中耳聋患者的基因型,结合听力损失程度,分析常见耳聋基因的基因型与表型之间的关系.方法:选取2个耳聋小家系,检测4个耳聋基因的9个位点的突变,同时对家系成员进行纯音测听检查.结果:LGR-1家系中,Ⅰ:1、Ⅰ:2、Ⅰ:4和Ⅱ:5基因型为单杂合突变,表型为轻中度聋;Ⅱ:3和Ⅱ:4基因型为双杂合突变,Ⅱ:2和Ⅲ:1基因型为复合杂合突变,表型均为重度或极重度聋.HXL-2家系中,Ⅰ:1和Ⅰ:2基因型为单杂合突变,表型为轻中度聋;Ⅱ:2、Ⅱ:3、Ⅱ:5和Ⅲ:2基因型为单杂合突变,但表型为重度或极重度聋;Ⅱ:1基因型为双杂合突变,表型为极重度聋;Ⅲ:1基因型为单杂合突变,左耳为中度聋,右耳为中重度聋.结论:单杂合突变患者表型多为轻度或中度聋,而基因型为单杂合突变的重度或极重度聋患者可能存在另外一个没有检测到的突变;基因型为双杂合突变或复合杂合突变的患者,表型多为重度或极重度聋;基因型与听力表型之间存在一定的正相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张华	新疆医科大学第一附属医院	246	1096	15.0	21.0
2	赵娟	新疆医科大学第一附属医院	16	45	3.0	6.0
3	陈俞	新疆医科大学第一附属医院	10	61	6.0	7.0
4	胡斌	新疆医科大学第一附属医院	19	118	7.0	10.0
5	皮力东·库亚西	新疆医科大学第一附属医院	11	81	7.0	9.0