耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断

• 作者: 张为霞 张宁 曹琴英 朱俊真 葛军
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因芯片 纯合突变 杂合突变 婚前咨询 孕前咨询
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 575-577
• 页数: 3页
• 分类号: R394.112
• 字数: 1938字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2013.04.028

摘要

目的：为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例，并采用耳聋基因芯片检测。结果36例患者中，筛查出基因突变13例，总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%，杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4 IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高，基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高，快速、准确等特点，适合婚前孕前应用，可有效地预防聋儿发生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱俊真	河北省人民医院三优中心	57	187	6.0	10.0
2	张为霞	河北省人民医院三优中心	26	49	4.0	5.0
3	葛军	石家庄市妇产医院产前诊断中心	10	33	4.0	5.0
4	张宁	河北省人民医院三优中心	15	35	3.0	5.0
5	曹琴英	石家庄市妇产医院产前诊断中心	7	15	2.0	3.0