不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变的阳性率分析

• 作者: 康东洋 张昕 戴朴 王国建 董敏 袁永一 韩东一 韩冰 黄莎莎
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA 突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 392-396
• 分类号: R76
• 字数: 5292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.04.007

摘要

目的 分析中国常见耳聋基因突变在不同发病或就诊年龄组重度耳聋人群中的阳性检出率,为更有效地应用临床耳聋基因诊断提供依据.方法 839名经听力学检查确诊为双耳重度以上感音神经性耳聋的先证者,接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序、线粒体DNA C1494T及A1555G突变基因芯片检测.将839例受检者按发病年龄和就诊年龄各分为四组(0～10岁,11～30岁,31～50岁,50岁～).分别对每组受检者的常见耳聋基因突变阳性检出率进行统计分析.结果 GJB2和SLC26A4基因均在发病年龄为0～10岁组中的阳性检出率最高(分别为22.10%和34.32%)(P=0.003,P=0.000).CJB2和SLC26A4基因突变均在就诊年龄为0～10岁组中的阳性检出率最高(分别为24.69%和34.52%)(P=0.000,P=0.000).线粒体DNA1555/1494位点突变则分别在发病年龄为0～10岁组中和就诊年龄为11～30岁组中阳性检出率最高(分别为2.45%和2.36%),但无显著性差异(P=O.357).结论 双耳重度感音神经性耳聋患者常见耳聋基因突变检出率高:发病年龄及就诊年龄为10岁以下的双耳重度感音神经性聋患儿应常规进行耳聋基因诊断.