气相色谱-质谱联用技术在3-羟基-3-甲基戊二酸尿症诊断中的应用

• 作者: 刘丽 彭敏芝 李秀珍 江敏妍 程静 蔡燕娜
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 3-羟基-3-甲基戊二酸 气相色谱 质谱 有机酸尿症
• 年，卷（期）: 2012,（20）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢病
• 页码范围: 1557-1560
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3699字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.20.005

摘要

目的 建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法,用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG).方法 尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素酶预处理,残余物进行三甲基硅烷化(BSTFA-TMCS)衍生,衍生化后进行GC-MS测定分析,采用总离子扫描模式进行检测.3-羟基-3-甲基戊二酸存在2种衍生化形式,即2个硅烷化(di-TMS)和3个硅烷化(tri-TMS)形式,分别选择特征离子m/z 175(di-TMS)和363(tri-TMS)为定量离子,内标十七烷酸选择特征离子m/z 327为定量离子.分析该法精密度、稳定性、样本回收率.用该法检测10例代谢性酸中毒、低血糖、未伴酮症、高度怀疑3-HMG的患儿尿样.结果 3-羟基-3-甲基戊二酸定量范围为6.17 ～1 234.56μmol·L-,线性方程为Y =0.284 3X-0.003,线性相关系数为0.998 6,低、中、高水平批内变异系数为2.17％、7.79％、5.78％；批间变异系数为4.19％、4.73％、9.24％；回收率为88.25％～108.47％.诊断3-HMG 1例,尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平为219.86 mmol·mol-1肌酐.结论 尿素酶预处理GC-MS测定尿3-羟基-3-甲基戊二酸具有较高的回收率、精密度和准确性,可为临床诊断3-HMG提供参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	32	156	7.0	11.0
2	江敏妍	广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	1	3	1.0	1.0
3	李秀珍	广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	6	17	3.0	4.0
4	程静	广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	5	12	2.0	3.0
5	蔡燕娜	广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	3	12	3.0	3.0
6	彭敏芝	广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	2	7	2.0	2.0