基因结构变异检测方法综述

• 作者: 戴宪华 连帅彬 郭东亮
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 生物学
• 关键词: 基因测序(GS) 结构变异(SV) 拷贝数变化(CNV) 单核苷酸多态性(SNP)
• 年，卷（期）: 2012,（18）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 3577-3580,3588
• 分类号: Q-31
• 语种: 中文

摘要

在人类基因组中结构变异(SVs),拷贝数变化(CNVs),单核苷酸多态性(SNP)是非常普遍的,而且和人类健康与疾病密切相关,因此检测这些结构变异对于人类生命健康非常重要.基于第二代基因测序平台,目前已经有很多结构变异检测算法,这些算法主要分为五大类:微阵列方法、读对方法、读深方法、分裂读取方法、序列组装方法.本文系统地阐述了这五类方法的基本原理、优缺点以及使用范围,并简要介绍了每一种方法的经典检测算法及应用范围、检测性能等,并对未来检测算法的研究提出了展望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴宪华	中山大学信息科学与技术学院	23	120	5.0	10.0
2	郭东亮	中山大学信息科学与技术学院	17	75	5.0	8.0
3	连帅彬	中山大学信息科学与技术学院	5	5	1.0	2.0