东莞地区育龄妇女地中海贫血分子流行病学调查

• 作者: 何淑贞 周玉玲 蒲育栋
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 育龄妇女 流行病学
• 年，卷（期）: 2012,（13）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 2002-2003
• 分类号: R2
• 字数: 1097字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.13.060

摘要

目的 调查东莞地区育龄妇女α和β地中海贫血(以下简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 选择进行孕前检查及孕期检查的12 797人育龄妇女采集外周静脉血,记录地贫筛查结果及基因诊断资料并统计分析.结果 育龄妇女中地贫基因总检出率为7.24%,α地贫主要等位基因中以--SEA为主,基因频率为2.10%;β地贫患者中前3位主要突变类型为CDs41/42(45.95%)、IVS2-654 (26.76%)和CD17 (11.62%).结论 应加强育龄妇女地贫筛查,提高出生人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何淑贞	广东省东莞市石龙人民医院产科	18	81	6.0	7.0
2	蒲育栋	广东省东莞市石龙人民医院输血科中心实验室	6	28	3.0	5.0
3	周玉玲	广东省东莞市石龙人民医院产科	13	49	4.0	6.0