HSP基因诊断平台的建立和新的HSP致病基因定位的初步研究

• 作者: 叶剑荣 袁利群 谌兵来 龙湘党
• 来源期刊: 中国医药导报
• 学科: 医学
• 关键词: HSP基因 诊断平台 致病基因定位 初步研究
• 年，卷（期）: 2012,（32）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 36-37,42
• 页数: 3页
• 分类号: R744
• 字数: 2060字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况,并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据.方法 收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象,抽取静脉抗凝血液实施基因提取并进行研究.结果 HSP患者中男性比例较高,单纯型HSP患者比例较高,首发症状中以下肢肌张力升高所占比例最高,为100%,差异均有统计学意义(均P < 0.05).单纯型HSP患者的基因SPG4、SPG3A突变频率明显高于复杂型,SPG6突变频率明显低于复杂型,差异均有统计学意义(均P < 0.05).对患者致病基因相关单核苷酸多态性(SNP)位点LOD值比较,结果输入UCSC数据库进行分析,结果显示相应区间属于19号染色体,位于着丝点附近.结论 SPG4、SPG3A在临床诊断单纯型HSP患者具有较好的指示作用,SPG6在诊断复杂型HSP患者时具有较好的指示作用;新的HSP致病基因亚型在19号染色体着丝粒附近的P12-Q12区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙湘党	湖南省人民医院检验科	40	153	7.0	9.0
2	袁利群	湖南省人民医院检验科	13	90	6.0	9.0
3	叶剑荣	湖南省人民医院检验科	23	169	7.0	12.0
4	谌兵来		1	1	1.0	1.0