婴幼儿9号染色体异常的临床意义

• 作者: 彭永正 王鹰 车小燕 陈晓娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 细胞遗传学 核型分析 9号染色体 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 362-364
• 页数: 3页
• 字数: 2816字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.024

摘要

目的 对疑似染色体异常的婴幼儿进行细胞遗传学分析.方法 抽取外周血或骨髓进行培养,对染色体进行G显带分析.结果 154例外周血中,共发现非整倍体异常20例,其中21三体占19例.发现结构异常13例,其中9号染色体变异达6例,均发生于近着丝粒区,其中包括倒位3例,缺失、插入及重复各1例.患者的主要表现包括先天性心脏病、特殊面容、脑瘫、发育不良、运动失调等.染色体多态异常20例,多数为随体缺失,其次为9号染色体的次缢痕变化.在10例疑似为白血病儿童的骨髓样品中检测到5例染色体数量或结构性异常.结论 细胞遗传学分析对重症婴幼儿的病理检查具有很大的帮助.9号染色体的变异及其临床意义值得重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	车小燕	南方医科大学珠江医院检验科	49	197	8.0	9.0
2	彭永正	南方医科大学珠江医院检验科	18	111	7.0	10.0
3	王鹰	南方医科大学珠江医院检验科	1	0	0.0	0.0
4	陈晓娇	南方医科大学珠江医院检验科	3	8	2.0	2.0