先天性无脉络膜症及其与CHM基因的相关研究

• 作者: 刘奕志 刘玉华 林英 柳夏林
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 关键词: 先天性无脉络膜 CHM基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 265-268
• 页数: 4页
• 字数: 2517字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3706/cma.j.issn.1673-5803.2013.04.011

摘要

先天性无脉络膜症是一种X链锁的以夜盲和进展性视野缩小为主要特征的严重眼病,致盲率较高,到目前已确定的致病基因为CHM基因.先天性无脉络膜从视网膜色素变性中分离出来已经有半个世纪,但在中国的研究还是空白.受累的男性初期表现为夜盲,进展性周边视野缺失,视野进行性变小.目前对于无脉络膜症尚无有效的治疗方法,总的治疗建议是尽量减少紫外线照射,保持健康的生活方式,也有部分有关营养和基于细胞的治疗研究.视网膜下腔移植自体虹膜色素上皮细胞有一定的治疗作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘奕志	中山大学中山眼科中心国家眼科学重点实验室	62	283	10.0	13.0
2	柳夏林	中山大学中山眼科中心国家眼科学重点实验室	13	34	4.0	5.0
3	林英	中山大学中山眼科中心国家眼科学重点实验室	15	60	5.0	7.0
4	刘玉华	中山大学中山眼科中心国家眼科学重点实验室	7	28	3.0	5.0