先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习

• 作者: 任宏 余永国 李璧如 王莹
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 先天性中枢性低通气综合征 PHOX2B基因
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 136-139
• 页数: 4页
• 字数: 3910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.02.011

摘要

目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识.方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,7月龄.以肺部感染、撤机困难入院.入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气.患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留.同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS.取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变(基因型为20/25),其父母未检出突变,确诊为CCHS.患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳.结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王莹	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	101	574	13.0	19.0
2	李璧如	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	17	184	6.0	13.0
3	任宏	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	14	75	5.0	8.0
4	余永国	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	11	34	4.0	5.0