昆明地区179例儿童的染色体核型分析

• 作者: 何建萍 李霖华
• 来源期刊: 云南医药
• 学科: 医学
• 关键词: 核型分析 染色体异常 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 322-324
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

随着医学卫生事业的发展,传染病得到或基本得到控制,遗传病的相对发病率正在增长.据报道遗传因素导致的先天缺陷占25％～30％,遗传率100％,智力低下患者在正常人群中约占2.5％,其中有很大一部分是遗传病所致,在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4％～6％,其中染色体病占0.5％.染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1％,而在智力低下、畸形儿产史及性征发育异常的患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要[1].我们对1997～2012年在我院就诊及住院疑似患染色体病的179例患儿进行了染色体核型分析,现将结果报告如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何建萍		19	37	2.0	6.0
2	李霖华		16	36	2.0	6.0