多发性内分泌腺瘤病1型1例及其家系的研究

• 作者: 乔洁 宋怀东 徐丹 李路 王薇 韩兵
• 来源期刊: 南昌大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病1型 胰岛素瘤 甲状旁腺腺瘤 MEN1基因
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 99-102,106
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1|R736
• 字数: 3893字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况.方法 回顾性分析1例MEN1患者及其7名家系成员的临床资料.抽取先证者(MEN1患者)及其大伯、父亲、大哥、妹妹、侄子、大女儿、小女儿的外周抗凝血5 mL,采用标准的酚/氯仿抽提法提取人血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因的9个外显子.结果 先证者(MEN1患者)及其父亲、大哥均为MEN1患者,大女儿、侄子均为MEN1基因突变携带者,大伯、妹妹及小女儿MEN1基因检测均未见异常.基因序列测序结果显示,正常人的终止密码子为TGC,而MEN1患者位于第10号外显子上第1 227位的核苷酸发生了 C＞A 的杂合突变,终止密码子TGA提前出现,menin蛋白截短,MEN1基因突变.结论 MEN1基因检测不仅对患者的诊断具有重要的意义,也为患者亲属的早期诊断和临床干预提供了可靠的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋怀东	上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科	28	119	6.0	9.0
2	韩兵	上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科	70	368	11.0	14.0
3	李路	深圳市人民医院内分泌科	9	101	6.0	9.0
4	乔洁	上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科	22	31	3.0	3.0
5	王薇	深圳市人民医院内分泌科	8	26	3.0	5.0
6	徐丹	深圳市人民医院内分泌科	5	6	2.0	2.0