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摘要:
目的对1例多发性内分泌腺瘤病I型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2 T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。
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多发性内分泌腺瘤病2b型
甲状腺肿瘤
嗜铬细胞瘤
RET基因
突变
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 新的 MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病I型的家系研究
来源期刊 浙江医学 学科
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 突变
年,卷(期) 2013,(11) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 1002-1005
页数 4页 分类号
字数 4301字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 韩兵 70 368 11.0 14.0
2 郭郁郁 26 66 5.0 7.0
3 夏苏娇 丽水市中心医院内分泌科 5 5 1.0 1.0
4 陆颖理 96 160 7.0 10.0
5 陈凯 丽水市中心医院内分泌科 9 26 3.0 5.0
6 徐海燕 丽水市中心医院内分泌科 10 23 3.0 4.0
7 乔洁 22 31 3.0 3.0
8 吴万龄 13 51 3.0 7.0
9 刘炳丽 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌研究所 3 3 1.0 1.0
传播情况
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多发性内分泌腺瘤病1型
MEN1基因
突变
研究起点
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浙江医学
半月刊
1006-2785
33-1109/R
大16开
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32-9
1979
chi
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