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新的 MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病I型的家系研究
新的 MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病I型的家系研究
作者:
乔洁
刘炳丽
吴万龄
夏苏娇
徐海燕
郭郁郁
陆颖理
陈凯
韩兵
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
多发性内分泌腺瘤病1型
MEN1基因
突变
摘要:
目的对1例多发性内分泌腺瘤病I型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2 T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。
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文献信息
篇名
新的 MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病I型的家系研究
来源期刊
浙江医学
学科
关键词
多发性内分泌腺瘤病1型
MEN1基因
突变
年,卷(期)
2013,(11)
所属期刊栏目
研究方向
页码范围
1002-1005
页数
4页
分类号
字数
4301字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
韩兵
70
368
11.0
14.0
2
郭郁郁
26
66
5.0
7.0
3
夏苏娇
丽水市中心医院内分泌科
5
5
1.0
1.0
4
陆颖理
96
160
7.0
10.0
5
陈凯
丽水市中心医院内分泌科
9
26
3.0
5.0
6
徐海燕
丽水市中心医院内分泌科
10
23
3.0
4.0
7
乔洁
22
31
3.0
3.0
8
吴万龄
13
51
3.0
7.0
9
刘炳丽
上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌研究所
3
3
1.0
1.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
二级参考文献
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共引文献
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参考文献
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同被引文献
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1954(1)
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二级参考文献(1)
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二级参考文献(1)
1968(2)
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1971(1)
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1987(1)
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1988(2)
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参考文献(1)
二级参考文献(3)
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参考文献(1)
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2013(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2015(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
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节点文献
多发性内分泌腺瘤病1型
MEN1基因
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
浙江医学
主办单位:
浙江省医学会
出版周期:
半月刊
ISSN:
1006-2785
CN:
33-1109/R
开本:
大16开
出版地:
浙江省杭州市武林广场浙江省科协大楼十一楼
邮发代号:
32-9
创刊时间:
1979
语种:
chi
出版文献量(篇)
14571
总下载数(次)
5
总被引数(次)
33732
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