MEN1基因阴性的多发性内分泌腺瘤病1型1例

• 作者: 应红艳 由婷婷 白春梅 程月鹃
• 来源期刊: 肿瘤综合治疗电子杂志
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因阴性
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 71-74
• 页数: 4页
• 字数: 4194字
• 语种: 中文

摘要

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)为一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征.常见临床表现为甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤及垂体前叶肿瘤,同时大部分患者存在MEN1基因突变.近年来随着基因检测的普及,MEN1基因检测在MEN1的诊断中起到重要作用.然而临床上逐渐发现临床症状典型、MEN1基因阴性的患者,这为该病的诊断带来了挑战.本文总结1例临床表现为甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤、垂体无功能微腺瘤、未发现MEN1基因突变患者的临床资料、治疗及随访情况,综合分析临床资料和基因检测对MEN1诊断和早期治疗的重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	白春梅	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科	44	178	7.0	11.0
2	应红艳	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科	12	60	4.0	7.0
3	由婷婷	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科	6	2	1.0	1.0
4	程月鹃	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科	7	15	3.0	3.0